Hinter Progerie – Jeden Tag genießen. Lukes Vater über das Leben mit einem ganz besonderen Kind.

Luke ist sechs Jahre alt. Er hat große, blaue Augen, eine kleine Nase und immer eine Star-Wars-Kappe auf dem Kopf. Er ist nur 98 cm groß – und wenn er die Kappe abnimmt, sieht man, dass Luke keine Haare hat. Sein Kopf ist groß und die blauen Venen scheinen durch seine Kopfhaut hindurch. Luke hat Progerie Typ 1 (auch Hutchinson-Gilford-Syndrom genannt). Eine sehr seltene, meist spontan auftretende Punktmutation auf Chromosom 1 führt dazu, dass das Enzym, welches für die Bildung von Lamin A essenziell ist, nicht mehr funktioniert. Dadurch kommt es zu einer starken Instabilität der Zellmembranen und vor allem des Zellkerns – beim Vorliegen der Mutation zeigen sich die Zellkerne zum großen Teil komplett deformiert; im Vergleich zum normalen, runden Zellkern sehen die Zellkerne der Patienten aus, als hätte man sie wie eine Coladose zusammengedrückt. Die Symptome sind vielfältig. Menschen mit Progerie altern äußerlich „in Lichtgeschwindigkeit“ – schon in jungen Jahren zeigen sich ausgeprägte Symptome wie Arteriosklerose, Herzinfarkte, Arthrosen und Osteoporose. Die Betroffenen sind kleinwüchsig und oftmals zeigt sich eine kraniofasziale Fehlbildung. Die Lebenserwartung beträgt meist weniger als 15 Jahre. Luke hat Progerie – aber er ist nicht krank. Luke hat eine Besonderheit, denn er ist eines von nur zwei Kindern in Deutschland, die mit Progerie leben – auf der ganzen Welt geht man sogar nur von circa 100 Fällen aus. Neulich durfte ich mit Lukes Vater Ronny über seinen Sohn reden.

Hinter der Diagnose (HDD): „Hallo Ronny. Danke, dass ich heute mit dir über deinen Sohn reden darf! Wie haben du und deine Frau erfahren, dass Luke Progerie hat?“

Ronny: „Nadine und ich haben es gemerkt, als Luke ungefähr ein halbes Jahr alt war. Er hat kein Gewicht zugenommen und die Haare, die er hatte, sind ihm ausgefallen – und wenn einem Baby die Haare ausfallen, dann geht man zum Arzt. Alle drei Monate haben wir Gentests machen müssen – und immer kamen die Tests negativ zurück. Irgendwann waren die Ärzte mit ihrem Latein am Ende, denn egal worauf Luke untersucht wurde: Alles war in Ordnung. Die Diagnose haben wir dann nur zufällig gefunden. Unser Arzt hat mit Dr. M., dem führenden Kinder-Stoffwechselexperten Deutschlands, studiert und fragte, ob er ihm mal ein Foto von Luke schicken dürfte. Dr. M. meldete sich daraufhin und sagte, dass man Luke einmal auf das Progerie-Gen untersuchen lassen solle. Und genau das bestätigte sich dann auch: Auf diesem Gen sind bei Luke zwei Buchstaben vertauscht. Wir haben die Diagnose bekommen als Luke dann circa 1 ½ Jahre alt war. Jeder Arzt wusste, dass etwas nicht stimmt; aber selbst Ärzte mit 40 Jahren Erfahrung, die eigentlich schon alles gesehen haben, konnten uns nicht sagen, WAS nicht stimmt. Das war bedrückend. Wir haben wirklich lange gesucht."

„Als der Arzt mir gesagt hat: „Setzen sie sich mal hin; Sie werden mit großer Wahrscheinlichkeit Ihren Sohn überleben.“, war dies das Schlimmste, was ich in meinem gesamten Leben gehört habe."

HDD: „Wie hast du die Diagnose aufgenommen?“

Ronny: „Als der Arzt mir gesagt hat: „Setzen sie sich mal hin; Sie werden mit großer Wahrscheinlichkeit Ihren Sohn überleben.“, war dies das Schlimmste, was ich in meinem gesamten Leben gehört habe. Diesen Satz werde ich nie vergessen.

Ab da wusste ich auch, dass ich nicht mehr arbeiten kann. Ich bin am nächsten Tag zu meinem Chef gegangen, und habe ihm gesagt, dass ich nicht mehr arbeiten kann. Ich muss die Zeit mit meinem Sohn verbringen, weil ich nicht weiß, wie lange wir Zeit haben. Es kann morgen vorbei sein oder erst in 15 Jahren.“

HDD: „Du hast also sofort deinen Job aufgegeben. Das war sicherlich schwer.“

Ronny: „Ja, vor allem, weil ich meinen Job wirklich sehr mochte. Das Schlimme aber ist, wenn du nicht mehr arbeiten gehen willst bzw. kannst, dann bekommst du kein Geld vom deutschen Staat. Ich habe kein Arbeitslosengeld bekommen, gar nichts. Meine Frau geht halbtags bei der Sparkasse arbeiten. Dann steht man von heute auf morgen da und es fehlt ein komplettes Gehalt.“

HDD: „Du wolltest halt für dein Kind da sein. Aber wenn ein ganzes Gehalt fehlt, ist das sicher sehr schwer für eine Familie – hast du denn noch irgendwas von Zuhause machen können?“

Ronny: „Ich habe mich entschieden, an die Öffentlichkeit zu gehen – genauer gesagt auf Instagram. Dort teile ich unser Leben als Familie mit Luke. Ich zerre Luke aber nicht vor die Kamera. Er wird immer gefragt, ob ich ein Bild machen darf – manchmal kommt er sogar selbst und sagt „Papa mach mal ein Video!“. Solange es Luke Spaß macht, probiere ich mit Werbeeinnahmen ein wenig Geld reinzubekommen. Wir müssen zum Beispiel für Lukes Medikamente alle zwei Jahre nach Amerika – die Flüge, der Aufenthalt und das Essen, das alles muss bezahlt werden. Ich war nie ein Freund von sozialen Medien, aber die Situation hat mich dazu gebracht.“

HDD: „Wie ist das denn mit der Therapie? Also was macht Luke, um den Krankheitsprogress ein wenig einzudämmen?“

Ronny: „Luke macht jede Woche mehrere Male Krankengymnastik, um zu verhindern, dass seine Gelenke versteifen. Aber eine richtige Therapie gibt es nicht. Es gibt nur dieses Medikament, das die Zellteilung etwas entschleunigen und dadurch sein Leben ein bisschen verlängern kann; Lonafarnib heißt dieses Medikament. Wir kennen zum Beispiel Michiel und Amber, ein Progerie-Geschwisterpaar aus Belgien. Michiel ist mittlerweile 22 und Amber 16; die beiden bekommen dieselben Medikamente wie Luke.“

HDD: „Du sagtest eben schon, dass ihr die Medikamente alle zwei Jahre aus Amerika bekommt. Wie läuft das genau?“

Ronny: „Die Medikamente bekommen wir von einem Pharmariesen geschenkt. Na ja, eigentlich bekommen wir sie eher im Tausch gegen Lukes Blut. Mit seinem Blut wird dann an Progerie geforscht. Vielleicht kann man dann irgendwann bewirken, dass es eine richtige Therapie gibt. Das wäre für den Pharmariesen natürlich auch ein absoluter Erfolg. Wir sind dann übrigens immer im Boston Children‘s Hospital. Dort sind viele Ärzte, die sich gut mit Progerie auskennen und die das Ganze auch koordinieren, da die sich dort unter anderem auf Progerie spezialisiert haben.“

HDD: „Sind die Medikamente für Luke eine Belastung? Gibt es Nebenwirkungen?“

Ronny: „Die Tabletten muss er alle 12 Stunden nehmen. Natürlich haben sie Nebenwirkungen, vor allem am Anfang war das schlimm. Durchfall, Übelkeit, Erbrechen… Aber sein Körper hat das mittlerweile akzeptiert. Er nimmt die Medikamente seit er zwei Jahre alt ist und es geht ihm gut.“

HDD: „Gibt es einen Arzt hier in Deutschland, an den ihr euch immer wenden könnt? Habt ihr vielleicht auch schon schlechte Erfahrungen mit Ärzten gemacht?“

Ronny: „Nein, ich kann wirklich nichts Schlechtes berichten. Wie gesagt, der Dr. M. aus Münster ist Experte und den können wir immer anrufen, wenn wir Fragen haben. Aber wir gehen nicht öfter zum Arzt als alle anderen auch – höchstens mal, wenn Luke einen Schnupfen hat.“

HDD: „Hattet ihr Ängste oder Bedenken, noch ein zweites Kind zu bekommen?“

Ronny: „Progerie ist ja zum Glück extrem selten. Als Nadine mit Lea schwanger war, hat sie aber ihr Fruchtwasser untersuchen lassen und es wurde gezielt nach einer Mutation im Progerie-Gen geguckt. Wir wollten nur die Gewissheit haben. Egal, was passiert wäre: Wir hätten Lea trotzdem bekommen.“

HDD: „Wie siehst du Lukes Krankheit?“

Ronny: „Eigentlich benutzen wir das Wort Krankheit nicht. Krankheit ist für Kinder ein Wort, das immer mit der Frage „Wann werde ich wieder gesund?“ einher geht. Und diese Frage können wir Luke leider nicht beantworten, denn es gibt keine Heilung. Luke weiß, dass andere es als Krankheit sehen und es auch Progerie nennen. Er weiß auch, dass Progerie sehr, sehr selten ist und es das nur 100 Mal auf der Welt gibt. Aber wir sagen immer, dass Luke eine Besonderheit hat. Wenn jemand sagt „Luke, du bist doch krank!“ dann sagt Luke „Wieso? Ich habe doch keinen Schnupfen!“ Natürlich ist es für die Allgemeinheit eine Krankheit, aber wir haben es Luke halt so beigebracht, dass er was Besonderes ist. Er weiß, dass es so heißt; er weiß aber noch nicht, was in Zukunft kommt. Man kann einem Sechsjährigen nicht einfach erklären, dass er früher sterben wird als seine Schwester. Das wird er erfahren, wenn er alt genug ist.“

HDD: „Wie hat euer Umfeld darauf reagiert, als Luke diagnostiziert wurde? Gab es irgendjemanden oder irgendetwas, das euch Halt gegeben hat?“

Ronny: „Ich habe niemanden durch die Diagnose verloren oder dazugewonnen. Aber jeder sagt, dass er es genauso gemacht hätte wie ich. Auch wenn der Weg steinig ist sage ich mir immer: Es gibt auch Leute, denen es schlechter geht. Wenn du weißt, dass du (wenn alles gut läuft) noch 10, vielleicht 15 Jahre mit deinem Kind hast, dann denkst du anders. Wir kriegen auch mit, wie andere Kinder gehen. Letztes Jahr ist erst ein uns bekanntes Progeriekind aus Amerika mit 16, und ein Kind mit 2 Jahren verstorben. Beide ganz plötzlich nachts an einem Herzinfarkt. Das kann man einfach nicht vorhersehen, das kündigt sich nicht an und du weißt nie, wann es kommt. Luke schläft nachts bei uns und wenn ich nachher ins Bett gehe, dann gehe ich vorher in sein Zimmer, hole ihn und lege ihn zu uns, damit er bei uns ist. Machen kann man nichts, wenn es passiert; wenn z.B. eine Arterie zu ist, dann fließt kein Blut mehr. Viel kann man da leider nicht machen. Das ist das Schlimmste, womit ich zu kämpfen habe. Du hast das immer im Hinterkopf. Ich freue mich jeden Morgen, wenn er neben mir aufwacht oder ich aufwache und er neben mir schnarcht. Da weiß ich dann: er ist noch da, er atmet. Und ich freue mich jeden Tag darüber. Niemand kann dir diese Gedanken im Hinterkopf wegnehmen. Niemand kann dir sagen „Mach dir keine Sorgen, das wird schon wieder“. Ich genieße die Zeit mit ihm viel mehr als andere Eltern mit „normalen“ Kindern. Wenn du jeden Tag genießt, weißt du auch, warum du das machst- weil alles so schnell vorbei sein kann. Das Gefühl, diese Ungewissheit, ist glaube ich das Schlimmste, was man im Leben erfahren kann."

HDD: „Hast du manchmal Schockmomente? Zum Beispiel, wenn Luke stark hustet oder es im nicht so gut geht?“

Ronny: „Nein, im Alltag eigentlich nicht, vor allem wenn wir ganz normal Spaß haben. Diese Gedanken kommen in Momenten, wenn alles ruhig ist. Auf einmal ist der Gedanke da, dass er jeden Tag sterben könnte.“

HDD: „Wie ist das denn für Lea, Lukes Schwester?“

Ronny: „Lea weiß, dass Luke eine Besonderheit hat. Und Lea weiß auch, dass Luke klein bleibt und sie groß wird – sie ist ja jetzt schon größer als er. Manchmal stellt Lea sich im Kindergarten schützend vor ihren Bruder und sagt „Macht keinen Blödsinn mit meinem Luke!“, wenn die anderen zu wild werden. Sie beschützt ihn.“

HDD: „Gibt es Dinge, die Luke besondere Freude machen? Ein Lieblingsessen zum Beispiel?“

Ronny: „Na ja, das Problem ist, dass Menschen mit Progerie kein Hungergefühl haben. Das sagen uns auch andere, die wir alle zwei Jahre auf einem Progerietreffen sehen. Progerie kennt keinen Hunger. Wir achten darauf, dass Luke genug Kalorien zu sich nimmt. Er bekommt immer so hoch kalorische Drinks – davon hat einer mit 200ml schon 300 Kalorien. Davon soll er drei am tag trinken und natürlich versuchen wir auch, dass er ein wenig feste Nahrung isst. Ich halte zwar nicht viel von der Fastfoodkette mit dem großen M, aber das ist halt ein Kindermagnet – Und Luke isst gerne Chickennuggets. Essen ist aber wirklich das Hauptproblem, was wir haben. Er vergisst es einfach.“

HDD: „Wie ist das mit Lukes Freunden im Kindergarten? Gab es da Berührungsängste?“

Ronny: „Mittlerweile wissen die alle, was er hat. Bei Kindern ist das aber manchmal schwierig – die Kinder sind neugierig und fragen zu Hause, was Progerie ist. Und dann kriegen sie dort gesagt, dass Luke früher stirbt. Das plappern die dann am nächsten Tag im Kindergarten nach und dann kommt der Papa in den Kindergarten und Luke sagt ihm, dass er früher sterben wird. Da muss man das ganze erstmal ausbügeln und ihm sagen, dass niemand weiß, wann man sterben wird und wir einfach jeden Tag wunderschön machen.“

HDD: „Nun einmal zu eurem Instagram Account. Ihr seid da erfolgreich. Du sagtest eben, dass du Lukes Geschichte unbedingt zeigen wolltest und hofftest, ein wenig Geld zu verdienen…“

Ronny: „Mein erster Gedanke war eigentlich, Luke einfach zu zeigen. Wer ihn kennt, der macht ihn nicht fertig. Da sagt man ihm dann eher „Hey, du bist doch der coole Luke, ich kenne dich von Instagram!“. Ich wollte ihm so eine kleine Schutzblase aufbauen.“

HDD: „Ist es euch schonmal passiert, dass ihr auf der Straße angesprochen wurdet?“

Ronny: „Also hier in der Gegend ist das tatsächlich schon öfter passiert. Hier haben wir viele Follower und man kennt uns. Wenn wir in die Stadt gehen kommen manchmal junge Mädels und fragen, ob sie zusammen mit Luke ein Foto machen können. Wenn Luke es dann möchte, machen wir eins und wenn er nicht möchte, dann nicht. Ich frage ihn auch nicht nochmal oder versuche, ihn zu überreden. Das ist allein seine Entscheidung. Meistens freut sich Luke aber auch, wenn er angesprochen wird. Das, was ich da vorhatte, hat schon funktioniert. Luke weiß auch, was Instagram ist; wir haben ihm das genau erklärt. Er weiß dann, dass die ihn von Instagram kennen.“

HDD: „Wie ist das mit den Kommentaren auf Instagram? Bei so einem sensiblen Thema sind die wahrscheinlich eher positiv, oder?“

Ronny: „Ich sag mal so: Unsere Blockierten Liste ist länger als manche Follower Liste. Da ist auch viel dabei, dass Leute meinen, ich würde mit meinem Kind Geld machen wollen. Wir bekommen viel Missgunst mit, teilweise Hassmails. Mindestens 10 Leute im Monat blockiere ich. Die Leute wissen gar nicht, was hinter dem Instagram Konto steckt. Ich weiß, dass der Account vielen Menschen ein Lächeln ins Gesicht zaubert und genau das möchte ich damit erreichen. Das Geld, was wir durch den Instagram Auftritt verdienen, geht alles auf Lukes Konto und wenn Luke sagt, dass er den Eiffelturm sehen will, dann bin ich morgen mit ihm in Paris – denn nächste Woche könnte es ja schon zu spät sein. Ich stelle mir immer vor, dass ich mal „Nein“ sage und er morgen nicht mehr aufwacht. Deswegen will ich das Wort eigentlich so gut wie nicht verwenden. Luke ist auch nicht verzogen. Immer wenn er ein Geschenk bekommt von irgendjemandem, dann fragt er „Wo ist denn Leas Geschenk? Die braucht auch eins!“

HDD: „Wie ist das generell mit den sozialen Medien? Macht Luke auch mal selbst ein Bild?“

Ronny: „Nein, Luke hat kein Handy. Da achte ich echt sehr genau drauf. Klar dürfen Luke und Lea ab und zu mal auf ihrem IPad eine halbe Stunde Kids YouTube gucken oder SpongeBob, aber er bekommt noch kein eigenes Handy. Er soll sich auch noch nicht großartig damit befassen. Abends schauen wir uns manchmal gemeinsam unsere alten Fotos an, zum Beispiel auch die aus Amerika. Es ist sehr schön, dass wir darauf zurückgreifen können. Luke sagt auch immer wie süß seine kleine Schwester damals war. Er guckt sehr gerne mit uns durch die Erinnerungen.“

HDD: „Gibt es irgendeine Lieblingserinnerung von Luke?“

Ronny: „Er erzählt immer davon, dass er Bumblebee von den Transformers getroffen hat oder auch das rote Auto aus dem Film Cars. Wir waren mit Mila Jovovich auch gemeinsam im Disneyland. Sie folgt uns auf Instagram und das war ein echt schöner Tag mit ihr. Sie hat uns echt unterstützt.“

HDD: „Gibt es irgendetwas, was Luke dir gesagt hat, das dir im Herzen geblieben ist?“

Ronny: „Luke hat mir gezeigt, worum es im Leben geht. Ich war vorher in meinem Hamsterrädchen, hatte einen 40-Stunden-Job… Man vergisst, dass eigentlich jede Sekunde kostbar sein soll. Und das wird dir erst bewusst, wenn du merkst, dass Zeit etwas wert ist.

Ich habe vielleicht 20 Jahre mit Luke zusammen. Man nutzt die Zeit. Du lebst und erlebst alles besser und bewusster. Andere Eltern mit ihren Kindern laufen vielleicht einfach so nebenher – und ich will nicht sagen, dass ich Luke mehr liebe als andere Eltern ihre Kinder lieben. Aber du liebst, weil du weißt, dass du eine andere Zeit mit deinem Kind hast als andere Eltern mit ihren Kindern.

Man kann nicht einfach auf „Reset“ drücken und neu starten. Jeder Tag ist kostbar. Ich habe schon so viel gesehen – In Rio zum Beispiel kleine Kinder, die in Pappkartons schlafen. Wenn man das persönlich sieht, dann merkt man, dass die ganzen Probleme, die man selbst hat, viel kleiner sind. Ich habe ein Dach über dem Kopf und eine Tür, die ich abschließen kann. Wir haben das Children‘s Hospital in Bosten. Wir haben zwei Kinder, die uns lieben.

Ich sag immer, dass wir von all dem Mist noch das Beste abbekommen haben. Ich habe eine großartige Frau, die ich jeden Tag mehr liebe. Ich habe zwei wunderbare Kinder. Luke spricht mit mir und lacht mit mir.

Uns geht es gut.“

HDD: „Vielen, vielen Dank. Ich bin beeindruckt, wie ihr mit eurer Situation umgeht. Das kann nicht jeder. Danke, dass ich mit dir reden durfte.“

Luke mit seinem Papa Ronny

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“Hinter der Diagnose” ist ein neues Projekt von Medizinstudierenden der Heinrich Heine Universität Düsseldorf. Wir wollen Menschen mit Handicap oder schweren physischen und psychischen Erkrankungen eine Chance geben gehört zu werden - und währenddessen lernen, was wir alles von ihnen lernen können. Unser Ziel ist es, uns als zukünftige Ärzte und Ärztinnen alle Patienten so gut wie möglich zu behandeln nd zu verstehen - aber dafür ist es wichtig, auch hinter Diagnosekriterien zu blicken und den Menschen an sich zu sehen.

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